Đột biến gen UGT1A1

Bài báo Phát hin đột biến gen UGT1A1 gây hi chng Gilbert bnh nhân Vit Nam.

Tác gi: Nguyn ThThanh Hoa, Nguyn Đăng Tôn, Nguyn Hi Hà, Đậu Quang Liêu, Nguyn Hi Hà, Trn Ngc Ánh, Nguyn Đăng Tôn, Nguyn Hi Hà.

Trích trong Tp chí Khoa hc và Công nghVit Nam, chuyên san Khoa hc Y - Dược.

Hi chng Gilbert (GS) là mt ri lon chuyn hóa bilirubin di truyn phbiến nht, không gây hi, được tìm thy trong khong 3-12% dân s. Các biến thdi truyn ca gen mã hóa UDP-glucuronosyltransferase1A1 (UGT1A1) có thlàm gim hot động phiên mã ca gen và mc độ biu hin ca enzyme này, từ đó ảnh hưởng đến khnăng liên hp glucuronide hóa gan.

Nghiên cu này nhm phát hin biến thgen UGT1A1 ở hai nam bnh nhân là anh em rut, nhp vin vi các biu hin vàng da nghi do ri lon chuyn hóa bilirubin. Mu máu ngoi vi ca bnh nhân (GS1) và anh trai (GS2) được sdng để tách chiết ADN tng s, gii trình ttoàn bvùng enhancer, promoter và toàn b5 exon ca gen UGT1A1.

Hai biến thc.-3279T>G trong mô đun tăng cường đáp ng phenobarbital ca enhancer và A(TA)7TAA ti hp TATA trong vùng promoter ca gen đã được phát hin. Đây là các biến thgen gây bnh thường gp trên đối tượng có nng độ bilirubin máu cao đã công btrước đây. Kết quthu được htrcho vic chn đoán chính xác nguyên nhân gây bnh, đồng thi đưa ra cnh báo cho bnh nhân cn thn trng vi vic sdng dược phm trong tương lai.

Đọc toàn văn:

https://b.vjst.vn/index.php/ban_b/article/view/927

Đột biến gen UGT1A1

Bình luận của bạn
*
*
*
*
 Captcha

Thống kê truy cập
  • Trực tuyến:
    3
  • Hôm nay:
    490
  • Tuần này:
    4878
  • Tuần trước:
    18695
  • Tháng trước:
    21206
  • Tất cả:
    1875264

Logo Bottom

Địa chỉ: 268 Lý Thường Kiệt, P.14, Q.10, TP.HCM           Tel: 38647256 ext. 5419, 5420           Email: thuvien@hcmut.edu.vn

Thiết kế website Webso.vn