Sự kiện sắp diễn ra:

Chào mừng Ngày sách Việt Nam 21/4Tài liệu HDSD Thư việnPhục vụ ngoài giờ từ thứ 2 đến thứ 6 và ngày thứ 7 Dịch vụ gởi sách giáo trình tận nhà cho sinh viên Danh mục tài liệu mớiGia hạn tài liệu online

Đột biến gen UGT1A1

Bài báo “Phát hiện đột biến gen UGT1A1 gây hội chứng Gilbert ở bệnh nhân Việt Nam”.

Tác giả: Nguyễn Thị Thanh Hoa, Nguyễn Đăng Tôn, Nguyễn Hải Hà, Đậu Quang Liêu, Nguyễn Hải Hà, Trần Ngọc Ánh, Nguyễn Đăng Tôn, Nguyễn Hải Hà.

Trích trong Tạp chí Khoa học và Công nghệ Việt Nam, chuyên san Khoa học Y - Dược.

Hội chứng Gilbert (GS) là một rối loạn chuyển hóa bilirubin di truyền phổ biến nhất, không gây hại, được tìm thấy trong khoảng 3-12% dân số. Các biến thể di truyền của gen mã hóa UDP-glucuronosyltransferase1A1 (UGT1A1) có thể làm giảm hoạt động phiên mã của gen và mức độ biểu hiện của enzyme này, từ đó ảnh hưởng đến khả năng liên hợp glucuronide hóa ở gan.

Nghiên cứu này nhằm phát hiện biến thể gen UGT1A1 ở hai nam bệnh nhân là anh em ruột, nhập viện với các biểu hiện vàng da nghi do rối loạn chuyển hóa bilirubin. Mẫu máu ngoại vi của bệnh nhân (GS1) và anh trai (GS2) được sử dụng để tách chiết ADN tổng số, giải trình tự toàn bộ vùng enhancer, promoter và toàn bộ 5 exon của gen UGT1A1.

Hai biến thể c.-3279T>G trong mô đun tăng cường đáp ứng phenobarbital của enhancer và A(TA)7TAA tại hộp TATA trong vùng promoter của gen đã được phát hiện. Đây là các biến thể gen gây bệnh thường gặp trên đối tượng có nồng độ bilirubin máu cao đã công bố trước đây. Kết quả thu được hỗ trợ cho việc chẩn đoán chính xác nguyên nhân gây bệnh, đồng thời đưa ra cảnh báo cho bệnh nhân cần thận trọng với việc sử dụng dược phẩm trong tương lai.